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Profil
Herzlich Willkommen bei der Bioscientia Humangenetik! Unser Team vereint rund 100 motivierte Menschen, aus allen Altersgruppen, von allen Kontinenten und mit verschiedenen Kompetenzen: Ärzt:innen, Naturwissenschaftler:innen, Bioinformatiker:innen und technische Assistent:innen. Gemeinsam streben wir seit fast 30 Jahren danach, Menschen mit erblichen Erkrankungen weiterzuhelfen. Mit unserem vielfältigen Team, der modernen technischen Geräteausstattung und unserer langjährigen Erfahrung bieten wir das gesamte Spektrum humangenetischer Diagnostik an und bauen unser Angebot kontinuierlich aus. So sind wir einer von nur zwei Anbietern in Europa, der ein neues System für HiFi-Long-Read Sequenzierung anbietet. Damit sind wir in der Lage, diagnostische Lücken durch einen noch umfassenderen Einblick in das menschliche Genom zu schließen. In Kombination mit den bewährten Methoden können wir somit künftig Antworten auf ungeklärte Fragestellungen geben. Darüber hinaus liegen uns die Identifizierung neuer Krankheitsgene und die Etablierung weiterer innovativer Untersuchungsmethoden am Herzen. In unserer humangenetischen Sprechstunde nehmen wir uns die Zeit, Sie und Ihre Familie umfassend zu beraten. Hier werden alle für Sie wichtigen medizinischen, psychosozialen und rechtlichen Aspekte Ihrer Fragestellung thematisiert. Zudem sprechen wir über die diagnostischen Möglichkeiten und die Bedeutung genetischer Untersuchungsbefunde für • individuelle Therapieoptionen (soweit vorhanden) • Prävention und mögliche Komplikationen • weitere Familienmitglieder Wir arbeiten dabei eng mit Ihren betreuenden Ärzt:innen und interdisziplinären Spezialist:innen zusammen. Gründe für eine Vorstellung in unserer Sprechstunde können sein: Schwangerschaftsberatung und Kinderwunsch • Unerfüllter Kinderwunsch • Wiederholte Fehlgeburten • Vorgeburtliche Diagnostik (z.B. NIPT, auffälliger Ultraschall, erhöhtes elterliches Alter) • Auffällige Befunde in der Schwangerschaft beim ungeborenen Kind Erkrankungen bei Kindern • Kombinierte Auffälligkeiten, die auf eine syndromale Erkrankung hinweisen (z.B. Fehlbildungen, Wachstumsstörung, Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Autismus) • Genetisch bedingte Erkrankungen, die sich in der Kindheit manifestieren (z. B. Zystische Fibrose) Seltene Erkrankungen / familiäre Erkrankungen mit genetischer Ursache • Hörstörungen, Augenerkrankungen • Herzerkrankungen • Gefäß- und Bindegewebserkrankungen • Stoffwechselerkrankungen • Neuromuskuläre Erkrankungen • Bekannte genetische Erkrankungen in der Familie Tumor-/Krebserkrankungen • Erkrankungen in jungem Lebensalter • Familiäre Häufung von Erkrankungen • Seltene Erkrankungen (z.B. Sarkome oder neuroendokrine Tumore) Unsere Schwerpunkte und besondere Expertise liegen dabei im Bereich erblicher Seh- und Hörstörungen, der Pränataldiagnostik, syndromaler Erkrankungen bei Kindern und familiären Krebserkrankungen. Wir freuen uns, Sie an einem unserer Standorte in Ingelheim, Mainz oder Worms begrüßen zu dürfen! Ihr Team der Bioscientia Humangenetik
